Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, mild type
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
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- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Malignant hyperthermia of anesthesia
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
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- Hereditary spastic paraplegia
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
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- Mitochondrial disease
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- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
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- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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- Barth syndrome
- Familial long QT syndrome
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- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Familial abdominal aortic aneurysm
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- Rare cardiomyopathy
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- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Fabry disease
- Familial bicuspid aortic valve
- Gaucher disease type 3
- Marfan syndrome